Skrining kesehatan anak baru lahir (neonatal screening) adalah langkah preventif yang bertujuan untuk mendeteksi secara dini gangguan metabolik, genetik, atau kondisi medis yang berpotensi mengancam kehidupan atau menyebabkan kecacatan pada bayi. Program ini menjadi bagian penting dari pelayanan kesehatan anak karena banyak gangguan yang terdeteksi dapat dicegah atau diminimalkan dampaknya melalui intervensi dini.
Tujuan Skrining Kesehatan Anak Baru Lahir
- Deteksi Dini Penyakit Tersembunyi Banyak kondisi kesehatan serius yang tidak menunjukkan gejala pada awal kehidupan. Skrining neonatal dapat mendeteksi gangguan seperti hipotiroid kongenital, fenilketonuria (PKU), defisiensi enzim G6PD, dan penyakit metabolik lainnya sebelum muncul gejala klinis.
- Meningkatkan Kualitas Hidup Anak Dengan deteksi dini, intervensi dapat dilakukan lebih cepat, mengurangi risiko komplikasi jangka panjang seperti keterbelakangan mental, gangguan tumbuh kembang, atau kematian.
- Pencegahan Kecacatan Kondisi seperti hipotiroid kongenital, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Namun, dengan pengobatan hormon tiroksin yang tepat waktu, anak dapat tumbuh dan berkembang normal.
- Efisiensi Biaya dalam Jangka Panjang Skrining dan intervensi dini mencegah pengobatan kondisi kronis atau komplikasi berat di kemudian hari. Hal ini lebih efisien dibandingkan biaya yang harus dikeluarkan untuk perawatan jangka panjang akibat keterlambatan diagnosis.
Jenis Skrining yang Dilakukan
- Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) Hipotiroid kongenital adalah salah satu penyebab keterbelakangan mental yang dapat dicegah. SHK dilakukan dengan mengukur kadar hormon TSH (thyroid-stimulating hormone) dari darah kapiler bayi.
- Skrining Fenilketonuria (PKU) PKU adalah gangguan metabolik akibat defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase yang menyebabkan akumulasi fenilalanin di tubuh. Skrining ini penting untuk mencegah kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki.
- Skrining Defisiensi G6PD Gangguan ini menyebabkan hemolisis pada bayi yang terpapar agen oksidatif. Deteksi dini membantu mencegah komplikasi dengan menghindari faktor pencetus.
- Skrining Galaktosemia Penyakit ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh memetabolisme galaktosa. Dengan deteksi dini, diet bebas galaktosa dapat segera diterapkan.
Manfaat Skrining bagi Orang Tua dan Keluarga
- Mengurangi Kecemasan Dengan mengetahui bahwa anak bebas dari gangguan serius, orang tua merasa lebih tenang.
- Meningkatkan Kesadaran Kesehatan Program skrining membantu orang tua lebih memahami pentingnya deteksi dini dan tindak lanjut kesehatan anak.
- Dukungan Emosional Jika ditemukan gangguan, keluarga dapat menerima dukungan untuk memahami kondisi anak dan mencari solusi terbaik.
Pelaksanaan Skrining di Indonesia Menurut Pedoman Pelayanan Kesehatan Neonatal yang diterbitkan oleh Kementerian Kesehatan RI, skrining neonatal di Indonesia melibatkan pengambilan darah kapiler bayi pada usia 48-72 jam. Sampel darah biasanya diambil dari tumit bayi dan diuji di laboratorium untuk mendeteksi gangguan tertentu. Program ini mulai diterapkan secara bertahap di berbagai fasilitas kesehatan, terutama di rumah sakit dan puskesmas.
Tantangan dalam Implementasi Skrining
- Akses Layanan Tidak semua fasilitas kesehatan di Indonesia memiliki sarana dan tenaga yang memadai untuk melaksanakan skrining neonatal.
- Kesadaran Masyarakat Banyak orang tua yang belum memahami pentingnya skrining neonatal, sehingga menolak atau melewatkan prosedur ini.
- Biaya Di beberapa wilayah, skrining neonatal masih memerlukan biaya tambahan yang mungkin menjadi beban bagi keluarga.
Skrining kesehatan anak baru lahir adalah investasi penting untuk masa depan anak. Dengan mendeteksi dini gangguan kesehatan yang tersembunyi, skrining dapat menyelamatkan nyawa, mencegah kecacatan, dan meningkatkan kualitas hidup anak secara signifikan. Untuk meningkatkan efektivitasnya, diperlukan edukasi yang masif kepada masyarakat, peningkatan akses layanan kesehatan, dan dukungan kebijakan pemerintah.
Referensi
- Kementerian Kesehatan RI. (2015). Pedoman Pelayanan Kesehatan Neonatal. Jakarta: Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
- Sudoyo, A.W., Setiyohadi, B., Alwi, I., Simadibrata, M., & Setiati, S. (Eds). (2019). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Edisi VI. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.
- PERKI. (2020). Pedoman Tatalaksana Penyakit Genetik dan Metabolik pada Anak. Jakarta: Perhimpunan Dokter Spesialis Kardiovaskular Indonesia.